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【疾病】龐貝氏症　治療及推廣

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瓶瓶

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1#
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[COLOR="RoyalBlue"][SIZE="5"]龐貝氏症解藥 國人研發成功


[COLOR="red"]【聯合新聞網 記者林進修／報導】

2006年4月28日，絕對是台灣醫藥界一個重要的日子，中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣祟及其所領導的研究團隊，歷經15年的努力，終於研發出全球第一個治療龐貝氏症的藥物，並獲歐盟醫藥品管理局（EMEA）及美國食品暨藥物管理局（FDA）核准上市，原本活不過1、2歲的龐貝氏症病兒，今後將可健康地迎向生命中的每一個春天。

陳垣祟指出，[COLOR="Orange"]龐貝氏症是個很嚴重的肌肉無力症，主要是[COLOR="orange"]患者體內缺乏酸性α-葡萄苷酶這種酵素，無法有效分解肝糖，致使病兒肌肉無力，1、2歲前即因心肺衰竭而早早死亡。

為了治療這些可憐的孩子，近年來全球醫藥界一直努力研發治療藥物，但始終未能如願。陳垣祟解釋，這些藥物進入體內後，只能在血液中循環，進不到細胞裡面；即使好不容易進入細胞了，也只能抵達肝臟及脾臟，無法進到肌肉及心臟內部，根本起不了作用。

舉世矚目成就 辛勤耕耘[COLOR="Red"]15年

15年前，當陳垣祟還在美國杜克大學醫學遺傳系擔任教授兼系主任時，就投入相關研究，並找到一個可讓這個酵素帶著密碼的方法，促使肌肉細胞去認得這個密碼，進而讓帶有此一酵素的藥物Myozyme，輕鬆進入肌肉細胞裡面。

1999年在美國展開的第一期人體臨床試驗，陳垣祟收治3名罹患嬰兒型龐貝氏症的病童，其中一例從2個月大就開始接受Myozyme靜脈注射，每月兩次，療效相當顯著，肌無力及呼吸衰竭等症狀明顯改善，已成功衝破不到2歲即死亡的魔咒，7月即將年滿7歲。

另2位病兒雖在治療過程中不幸死亡，但陳垣祟強調，這是因為他們太晚接受治療，心肺功能已大幅降低，終因小小的感冒而併發肺炎死亡。

有了這個寶貴的經驗後，2001年陳垣祟回國後，即和台大醫院小兒部醫師胡務亮的醫療團隊合作，一起參加跨國性多中心的臨床試驗，完成關鍵性臨床治療試驗，並根據這些試驗數據提出申請，[COLOR="Red"]今年四月初及28日，分別取得EMEA及FDA的新藥上市許可，成為全球唯一可治療肌肉疾病的藥物。

陳垣祟驕傲地說，參與這項臨床治療試驗的還包括美國5個醫學中心及歐洲4個醫學中心，而台大醫院則是參加此關鍵性臨床試驗唯一的亞洲醫療中心。台大醫院院長林芳郁及台大醫學院院長陳定信昨天也出席記者會，共享殊榮。

胡務亮表示，不久前，該院收治一名從國泰醫院轉診過來4個月大的小病號。治療前，四肢動作不多且很喘，經連續治療5個月後，這名小病號已可輕易找到奶嘴，隨手塞到嘴巴裡，四肢動作也變得更多、更有力，療效令人滿意。

[COLOR="Orange"]台大遺傳病篩檢 將納入龐貝氏症

受此鼓舞，台大醫院打算結合國內其他醫療院所，把龐貝氏症納入新生兒遺傳疾病的篩檢項目中。該院小兒部醫師楊智超表示，一旦血液酵素檢查或肌肉切片檢查確認罹患龐貝氏症，即可納入治療。他透露，每名病童每年高達百萬元的醫藥費，目前均向中央健保局(新聞、網站)專案申請補助。

花了15年，總算研發出一個備受矚目的藥物，可有特別的心情感受？陳垣祟笑了笑，直說沒什麼。「若真有期待的話，」他說，「那就是看著這些小病號長大後，快快樂樂地踢足球囉！」

[COLOR="DarkOrchid"]《新聞辭典》龐貝氏症

龐貝氏症（Pompe Disease）為罕見疾病之一，主要是第17對染色體出現病變後，體內缺乏酸性a-葡萄糖苷酶這種酵素，無法分解肝醣，致使肌肉無力，心臟擴大，進而導致心肺衰竭，病童幾乎活不過1、2歲。

龐貝氏症可分嬰兒型及成年型兩種，前者即為幾令醫界束手無策的那種，發生率約四萬分之一，由於診斷不易，不少病童即使早早夭折，也未被檢出。成年型的症狀相對較輕，有些病患只覺得肢體無力，他們在學校上體育課，常跑得較慢，也常跌倒，肌力明顯不如常人。




補充

[COLOR="Red"]龐貝氏症

龐貝氏症又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（ acid maltase deficiency, AMD ），以及肝醣儲積症（ glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II ）第二型。

[COLOR="royalblue"]什麼是龐貝氏症？

龐貝氏症 是一種罕見且嚴重的遺傳疾病，可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同，大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。而且，患有此疾病的嬰兒會由於心臟肌肉衰弱而發生心臟問題。

龐貝氏症的命名源自荷蘭醫師 J.C. Pompe （美國發音 pom-PAY ，歐洲發音 POM-puh ），他是首位在 1932 年敘述患有此疾病嬰兒的醫師。

龐貝氏症患者與生俱來一種酵素的缺乏，此酵素為 酸性 a - 葡萄糖 （ acid alpha-glucosidase, GAA ） 。這個特殊的酵素是負責分解多餘的 肝醣 ，肝醣是一種複雜的糖分子，位於細胞內稱做 溶小體 的胞器內。而對於龐貝氏症而言，這個步驟無法正常地進行，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能。

龐貝氏症為既是一種 代謝性肌肉疾病（ metabolic muscle disease ） 也屬於 溶小體儲積症（ lysosomal storage disease, LSD ） 。

! 龐貝氏症與 40 種以上其它的肌肉疾病（如肌肉失養症）一樣都會出現肌肉萎縮無力。

! 龐貝氏症如同所有的溶小體儲積症，分解溶小體內複雜分子的能力受到影響。

[COLOR="RoyalBlue"]嬰兒型龐貝氏症的症狀

! 嚴重的肌肉無力

! 舌頭肥大

! 心臟肥大

! 呼吸困難

! 無法如期達到發育的標的

! 肝臟肥大


[COLOR="royalblue"]晚發型龐貝氏症之症狀

[COLOR="Red"]! 逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢

! 行動時感到疲憊

! 呼吸短促

! 睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠

! 早晨性頭痛

! 白天嗜睡

! 脊椎側彎

! 下背疼痛


以上是一部分

剩下請看↓

http://med.mc.ntu.edu.tw/~neuro/4_educate_126.htm
 
當眷戀不再，還剩下什麼......
　　　



　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　回憶
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瓶瓶

2#
發表於 06-6-1 21:33:06 |只看該作者 大字 中字 小字 正體化 简体化 載入全部圖片

回覆: 【疾病】龐氏症　治療及推廣

[COLOR="Blue"][SIZE="5"]陳垣崇研發龐貝氏症藥物　台灣患者見證有效


【中央社 】 （中央社記者翁翠萍台北二日電）

中央研究院今天召開記者會，介紹院士陳垣崇研發成功龐貝氏症藥物，獲歐美的藥品管理局核准上市，並邀請參與人體試驗的一名女嬰患者父親與晚發型病患林先生，到場見證新藥確實有效果。

女嬰患者的父親黃烽志說，女兒三個月大時，感冒變成肺炎，到台北市國泰醫院治療，醫師觀察發現她的腳無力，經抽血篩檢有龐貝氏症的現象，後經台大醫院檢查確定是龐貝氏症，因此轉診到台大醫院使用新藥治療。

黃烽志表示，剛到台大醫院治療時，女兒還插管接受氧氣，現在女兒對氧氣的需要量已經不那麼大了，肌肉也比較有力了。

他說，女兒送到台大醫院，才知道有陳垣崇院士研發的龐貝氏症藥物，而最初知道女兒有龐貝氏症時，很煩惱，擔心女兒帶不大，還上網查看龐氏症案例，雖然在台大醫院有新藥物可試，但藥剛出來，不知有沒有效果，因此還是很焦慮不安，現在寶寶明顯進步，他也變得比較快樂了。

晚發型龐氏症患者林先生，家中排行老三，已經三十八歲，坐在輪椅上，鼻子連上呼吸器，今天由母親與二哥陪同，從宜蘭縣三星鄉家裡趕來台北中研院出席記者會。

林母表示，大兒子四十三歲，二十歲時發病，三兒子二十五歲時發病，十二年前到台大醫院檢查有症狀，檢驗結果卻沒病，但呼吸困難，老三還插管急救三次，，一年三個月前開始接受新藥人體試驗，具有效果，感謝台大醫師楊智超。

林先生則說，以前常常感冒、沒力量、睡覺起來要人扶、走路或拿東西都要扶著牆壁，還要媽媽幫忙洗澡，肌肉無力，嚴重時呼吸困難，要戴呼吸器，用藥以後，進步很多，比較有力，可以自己走路、自己洗澡。

根據陳垣崇院士表示，他研發成功的龐貝氏症藥物是靜脈注射藥物，一個月打兩次，由於病患缺乏的酵素是先天性，因此終生要注射這項藥物。前述兩名病患家屬則表示，國內對罕見疾病患者的用藥是免費給付，他們非常感謝。[COLOR="Red"]950502
 

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瓶瓶

3#
發表於 06-6-1 21:35:52 |只看該作者 大字 中字 小字 正體化 简体化 載入全部圖片

回覆: 【疾病】龐氏症　治療及推廣

[COLOR="Blue"][SIZE="5"]台大醫院為新生嬰兒篩檢龐貝氏症 擬全台推廣

[COLOR="Red"]中央社即時 (2006/05/02) （中央社記者翁翠萍台北二日電）


國立台灣大學醫學中心醫師胡務亮今天表示，[COLOR="Orange"]龐貝氏症最好是及早發現、治療，台大醫院已經提供新生嬰兒做龐貝氏症篩檢，正研究在台灣全面推廣為新生嬰兒篩檢龐貝氏症的可行性。
參與中央研究院院士陳垣崇研發罕見疾病龐貝氏症藥物何進行人體試驗的胡務亮指出，預期半年到一年內，可以期待篩檢做法更確認穩定，[COLOR="orange"]收費可壓至新台幣一百元以下時，將全面提供全台各醫院新生兒篩檢中心篩檢龐貝氏症篩檢，使罹患嬰兒可及早治療。

陳垣崇今天在中研院說明龐貝氏症藥物研發過程指出，一九九九年第一期人體試驗有三個嬰兒參與，其中一個男嬰在[COLOR="orange"]母親產前檢查時發現罹病，兩個月大時開始用藥，效果很好，最近開始上幼稚園，今年七月滿七歲。這名小朋友是新藥出來後，最早接受治療且存活最久的病患。

人體試驗另兩名嬰兒後來死亡，都是相當晚才開始治療，雖病況有進步，但心臟已經擴大到擠壓肺臟，一點小感冒就嚴重起來，很快就導致死亡。

胡務亮指出，[COLOR="Red"]新藥治療效果好壞關鍵在愈早治療、結果愈好，由於嬰兒身體軟軟的，即使罹患龐貝氏症也感覺不出，很多嬰兒是四、五個月大時出現心臟已經很大且呼吸困難時才送醫，又因與其他肌肉病變的診斷比較難釐清，[COLOR="red"]很容易與肌肉萎縮症混淆，常被當做其他病症治療，比較可確認的是龐貝氏症早期會出現呼吸症狀。

他說，嬰兒發育有一定進度，四個月時脖子應可穩定挺住，但若有病則治療嫌遲。[COLOR="Orange"]因此建議在嬰兒兩、三個月時即可多觀察，這時拉住嬰兒，脖子可逐漸支撐起來，但嬰兒骨骼還是軟軟的，如果觀察發現四肢不太動，骨骼有點無力，發育跟不上進度時，最好趕快送到醫院做篩檢，透過肌肉切片、血液或皮膚切片測定酵素活性，可以早期診斷治療，如果等到感冒送醫檢查發現，就比較來不及了。

台大小兒科醫師楊智超表示，[COLOR="Red"]統計人類罹患龐貝氏症的機率是四萬分之一，[COLOR="DarkOrchid"]但有一群病人是晚發型，沒有發病就診斷不出來，希望藉由陳垣崇院士研發成功的新藥，可增加國人對龐貝氏症的認知，如果青少年體育課容易跌倒、跑得較慢，可以懷疑是否有肌肉疾病，他建議找好的醫學中心診斷。
 

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千載惡魔

4#
發表於 06-6-2 00:14:05 |只看該作者 大字 中字 小字 正體化 简体化 載入全部圖片

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龐貝氏症??
看它的症狀!
是不是也有一種罕見疾病叫-重症肌無力-
???
跟這有一樣嗎???
很重要!!
拜託瓶瓶或知道的人述說一下!!
我也第一次聽到這種病的...
 

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瓶瓶

5#
發表於 06-6-2 00:42:47 |只看該作者 大字 中字 小字 正體化 简体化 載入全部圖片

回覆: 【疾病】龐氏症　治療及推廣

[QUOTE=千載惡魔]龐貝氏症??
看它的症狀!
是不是也有一種罕見疾病叫-重症肌無力-
???
跟這有一樣嗎???
很重要!!
拜託瓶瓶或知道的人述說一下!!
我也第一次聽到這種病的...[/QUOTE]

龐貝氏症，第一篇的末有簡略介紹..

發現標題少打一個字= =
 

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瓶瓶

6#
發表於 06-6-2 00:49:17 |只看該作者 大字 中字 小字 正體化 简体化 載入全部圖片

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淺談 重症肌無力症

作者:嘉義榮民醫院 胸腔外科 傅玉良醫師


      延續胸腺瘤這個話題，重症肌無力症（ Myasthenia Gravis，簡稱MG）這個以前大多數人都陌生的疾病，也因唐飛部長而於最近報章雜誌或電視、廣播經常接觸到，然而這個[COLOR="Orange"]平均每十萬人口大約只有一個的病例，很少在週遭人會聽到得這個病，而從中文的翻譯聽起來似乎相當嚴重，但是為什麼我們的唐部長卻若無其事？事實上，[COLOR="Red"]源自拉丁文的 Myasthenia Gravis，所謂的重症（"Gravis"）的翻譯指的是與重力相對抗，因為大部分的病人到了下午如果不服藥，一些對抗重力的肌肉率先會無力，如手抬不起來，大腿提不起來而爬樓梯爬不上去，[COLOR="Orange"]最典型的是上眼瞼下垂。因此只能說這種病嚴格的說只能算是肌無力的一種，而它的嚴重程度因疾病的進度或其他身體問題，有各種不同嚴重程度，因而 Osserman等人利用這些描述它不同等級（如附表），它們從單純的臉瞼下垂到吞嚥困難甚致呼吸衰竭需要靠呼吸器維生等，因此唐部長的情況為第一級 (calssI)很容易了解為什麼外表如此正常了。然而面對一個肌無力症的病人年輕的醫師應考慮的除重症肌無力症以外，神經傳導異常、神經異常，以及神經末稍乙醯膽胺(Acetylcholine)釋放異常的肌無力症候群 (Myasthenia Syndrome )應要列入鑑別診斷至於如何區別，可利用藥物、肌電波合併神經理學檢查，細節則是教科書上的基本知識在此不予贅述，[COLOR="Red"]只是民眾應了解並非無力就是重症肌無力症。

預支詳情請看↓

http://jiawey.myweb.hinet.net/A/a.1.htm
 

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千載惡魔

7#
發表於 06-6-2 00:57:28 |只看該作者 大字 中字 小字 正體化 简体化 載入全部圖片

回覆: 【疾病】龐貝氏症　治療及推廣

原來不一樣~
謝謝瓶瓶~
兩者之間都是肌肉無力感~
前者的所謂藥物..
能根治嗎?
後者除了一輩子與藥物為伍外~
好像也沒法根治的病阿~~!
 

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瓶瓶

8#
發表於 06-6-2 01:10:13 |只看該作者 大字 中字 小字 正體化 简体化 載入全部圖片

回覆: 【疾病】龐貝氏症　治療及推廣

[QUOTE=千載惡魔]原來不一樣~
謝謝瓶瓶~
兩者之間都是肌肉無力感~
前者的所謂藥物..
能根治嗎?
後者除了一輩子與藥物為伍外~

好像也沒法根治的病阿~~![/QUOTE]
治療重肌無力症的方法包括：
[COLOR="Red"]（甲）藥物治療：依據各種不同層面的病理機率理論，在各個可能的環節去阻斷病程 的發展，控制疾病的程度，其中藥物包括：
            (1)乙醯膽胺酯化醊抑制劑(Cholinesterase inhibitor)：如physostigmine（Tensilon） 、pyridostigmine (Mestinon，俗稱大力丸)，利用減少其代謝而增加神經、肌肉交接處，乙醯膽胺的量，來增加其對肌肉原本被抗體佔據阻斷的乙醯膽胺接 受器的刺激，以提高肌肉的收縮力。
            (2)類固醇（Steroid）：針對這可能為自體免疫反應的疾病而類固醇有免疫抑制  ，調節的作用來控制疾病。
            (3)免疫抑制劑（化療用藥）：類似類固醇的作用，抑制不正常免疫被激活，攻 擊自己（自體免疫）如cyclophosphamide。
            (4)免疫球蛋白（Immunoglobulin）：以拮抗自體抗體。
            (5)抗胸腺球蛋白（ATG）：針對可能問題來源的胸腺去抑制它。
[COLOR="red"]（乙）血漿置換術（plasmaphoresis）：利用類似洗腎的原理，將血清中不正常的抗體 以血漿將其置換（洗）出來。
[COLOR="red"]（丙）手術治療，即將胸腺或胸腺瘤切除，其理論根據為減少胸腺繼續刺激激活Ｂ淋 巴球產生抗體，減少免疫產生如Ｔ細胞Ｂ細胞的量，減少胸腺素的繼續生成，理論上及實際上均有最好的效果唯其風險比較其他可能稍高一些，然而因手術 的進步，風險及併發症已相當低（小於１﹪）。
[COLOR="red"]（丁）放射線治療，在其他方法都不好，而局部有轉移或瘤子無法切除時可考慮嘗試

       [COLOR="Red"] 以上這些治療方式藥物只是治療控制病程，血漿置換術因要大量冷凍血漿有感染（即輸血感染）之虞，因此目前的趨勢，除非為幼兒型可能會自然消失或只是第一級只有眼瞼下垂可以簡單用藥控制，一般均贊成用手術來解決。

  {本文經作者同意轉載自34期嘉榮醫訊}


[QUOTE=瓶瓶][COLOR="RoyalBlue"][SIZE="5"]龐貝氏症解藥 國人研發成功


[COLOR="red"]【聯合新聞網 記者林進修／報導】
.....
1999年在美國展開的第一期人體臨床試驗，陳垣祟收治3名罹患嬰兒型龐貝氏症的病童，其中一例從2個月大就開始接受Myozyme靜脈注射，每月兩次，療效相當顯著，肌無力及呼吸衰竭等症狀明顯改善，已成功衝破不到2歲即死亡的魔咒，7月即將年滿7歲。....
[/QUOTE]

應該是根治:)

後者好像得靠手術根治
 

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千載惡魔

9#
發表於 06-6-2 01:39:40 |只看該作者 大字 中字 小字 正體化 简体化 載入全部圖片

回覆: 【疾病】龐貝氏症　治療及推廣

（丙）手術治療!!
~很恐怖!!
據我所知~
是從心臟那一部份開下去的~
而且只有一半的成功率!
好好的就好~
不好的就不用出來了....
唉唉唉~~~
 

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